![\"\"](\"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/03\/Down-2.jpg\")
<\/figure>A pesar de que esta\nalteraci\u00f3n genetica se empez\u00f3 a estudiar en 1838, fue hasta 1959 cuando Jerome\nLejuane, Marthe Gautier y Raymond Turpin descubrieron que el sindrome de Down respond\u00eda\na una alteraci\u00f3n genetica debido a un tercer cromosoma 21, con esto se\nidentific\u00f3 la primera cromosomopat\u00eda. \n\n El\nsindrome de Down es un trastorno gen\u00e9tico que se origina cuando la divisi\u00f3n\ncelular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.\nEste material gen\u00e9tico adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las\ncaracter\u00edsticas f\u00edsicas\n\n\n\n<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
![\"\"](\"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/03\/cromosoma.jpg\")
<\/figure>El s\u00edndrome de Down var\u00eda en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromos\u00f3mico gen\u00e9tico y la causa m\u00e1s frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los ni\u00f1os. Tambi\u00e9n suele ocasionar otras anomal\u00edas m\u00e9dicas, como trastornos digestivos y card\u00edacos<\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n
- Trisom\u00eda 21.<\/strong> Aproximadamente en el 95 por ciento de los\ncasos, el s\u00edndrome de Down tiene origen en la trisom\u00eda 21: la persona\ntiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales,\nen todas las c\u00e9lulas. Esto sucede por la divisi\u00f3n celular anormal durante el\ndesarrollo del espermatozoide o del \u00f3vulo.<\/li>
- S\u00edndrome de\nDown mosaico.<\/strong> En esta\nforma poco frecuente de s\u00edndrome de Down, solo algunas c\u00e9lulas de la persona\ntienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de c\u00e9lulas\nnormales y anormales ocurre por la divisi\u00f3n celular anormal despu\u00e9s de la\nfertilizaci\u00f3n.<\/li>
- S\u00edndrome de\nDown por translocaci\u00f3n.<\/strong> El\ns\u00edndrome de Down tambi\u00e9n puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se\nune (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepci\u00f3n. Estos ni\u00f1os\ntienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero tambi\u00e9n tienen\nmaterial gen\u00e9tico adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
En Irega- Genetica contamos con las herramientas necesarias para realizar un test pre-implantacional para detectar anomal\u00edas en el cromosoma 21, para de que de esta manera se pueda aumentar la probabilidad de alcanzar un embarazo exitoso.<\/p>\n\n\n\n
Bibliografia <\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Dr. Francisco Cammarata-Scalisi, Dra. Gloria Da Silva, Lic.\nGraciela Cammarata-Scalisi, Lic. Adalgisa Sifuentes C. Historia del s\u00edndrome de\nDown. Un recuento lleno de protagonistas<\/p>\n\n\n\n
Roubertoux\nPL, Kerdelhu\u00e9 B. Trisomy 21: from chromosomes to mental retardation. Behav\nGenet 2006;36:346-54.<\/p>\n\n\n\n
Down\nJHL. Observation on an ethnic classification of idiots. London Hosp Rep\n1866;3:259-62. \n\nWard OC. John Langdon\nDown: the man and the message. Down syndr Res Pract 1999;6:19-24\n\n\n\n<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Las primeras descripciones fenot\u00edpicas del trastorno de trisomia 21 fueron realizadas por los franceses Jean-Etienne- Dominique Esquirol en 1838 y Edourad Seguin en 1846. Pero debido a las grandes… Leer m\u00e1s »<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":839,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[48,46,45,47],"class_list":["post-822","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetica","tag-down","tag-down-syndrome","tag-sindrome-de-down","tag-syndrome-down"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/822","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=822"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/822\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":838,"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/822\/revisions\/838"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/839"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=822"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=822"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/irega.com.mx\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=822"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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