Las primeras descripciones fenotípicas del trastorno de trisomia 21 fueron realizadas por los franceses Jean-Etienne- Dominique Esquirol en 1838 y Edourad Seguin en 1846.
Pero debido a las grandes aportaciones realizadas por el médico Jhon Langdon Haydon Down, quien dedico parte de su vida en atender a pacientes que padecían con la anomalía genetica en el cromosoma 21 Pero no fue hasta 1965 cuando la OMS decidio nombrar este trastorno genetico como sindrome de Down.
A pesar de que esta alteración genetica se empezó a estudiar en 1838, fue hasta 1959 cuando Jerome Lejuane, Marthe Gautier y Raymond Turpin descubrieron que el sindrome de Down respondía a una alteración genetica debido a un tercer cromosoma 21, con esto se identificó la primera cromosomopatía. El sindrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos
- Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
- Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
- Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
En Irega- Genetica contamos con las herramientas necesarias para realizar un test pre-implantacional para detectar anomalías en el cromosoma 21, para de que de esta manera se pueda aumentar la probabilidad de alcanzar un embarazo exitoso.
Bibliografia
Dr. Francisco Cammarata-Scalisi, Dra. Gloria Da Silva, Lic. Graciela Cammarata-Scalisi, Lic. Adalgisa Sifuentes C. Historia del síndrome de Down. Un recuento lleno de protagonistas
Roubertoux PL, Kerdelhué B. Trisomy 21: from chromosomes to mental retardation. Behav Genet 2006;36:346-54.
Down JHL. Observation on an ethnic classification of idiots. London Hosp Rep 1866;3:259-62. Ward OC. John Langdon Down: the man and the message. Down syndr Res Pract 1999;6:19-24