¿Sabías que una de las causas de infertilidad en el hombre es a nivel genético?
La infertilidad afecta a ~ 10% –15% de las parejas reproductivamente activas en todo el mundo En aproximadamente la mitad de ellos, la causa es la infertilidad por factor masculino. Los factores genéticos siguen siendo los contribuyentes más complejos y menos entendidos de las variaciones en la fertilidad. La epigenética, que constituye otra capa de regulación génica, afecta fuertemente la expresión y función de los genes.
¿Qué es la epigenética?
Por definición la epigenética estudia los cambios hereditarios causados por la activación y desactivación de los genes sin ningún cambio en la secuencia de ADN subyacente del organismo. La metilación del ADN es una de las modificaciones epigenéticas mejor estudiadas que afectan la expresión génica y el empaque de cromatina durante la espermatogénesis.
La metilación de ADN se refiere a la adición de un grupo metílico (CH3) a menudo al quinto átomo de carbono de un anillo de la citosina. Esta conversión de las bases de la citosina al metilcitosina 5 es catalizada por las metiltransferasas del ADN (DNMT). Dependiendo del efecto de la metilacion en la citosina recibe un nombre; hipometilacion si el gen aumenta su expresión o hipermetilacion si el gen reduce su expresión.
En todas las publicaciones sobre epigenética y fisiológica, lecturas conductuales después del Tratamiento de Reproducción Asistida se han observado efectos. La mayoría de los experimentos abordan los efectos de la inducción de la ovulación y el cultivo embrionario previo a la implantación en el mantenimiento de la impresión hasta la mitad de la gestación. El estado de impresión se sigue utilizando el estado de metilación del DMR, en el que a menudo se estudia la H19 impresa paternamente. La expresión genética impresa también se ha determinado. Ejemplos de metilación no afectada o ligeramente afectada seguido de la expresión afectada, se dan. Por lo tanto, todos los detalles de la regulación por metilación CpG de la expresión de genes impresos aún no están disponibles, lo cual es una laguna en nuestro entendimiento.
IBQ. Giovanni Santiago Casas
Responsable del área de Genética
Bibliografía:
- Genome-wide differential methylation analyses identifies methylation signatures of male infertility Kummar Mohanty Sujit, Saumya Sarkar, Vertika Sigh, Rajesh Pande; Human Reproduction, Volume 33, Issue 12 December 2018, p 2256-2267