Existe un estudio que se realiza en los primeros tres meses del embarazo, entre la semana 11 a 14 de gestación, idealmente a las 12 semanas, el cual en la actualidad está siendo el de elección como método de tamizaje o detección, tiene como objetivo general detectar de manera temprana si un bebe está en riesgo de presentar algún síndrome. Dentro de los más frecuentes el Síndrome de Down, sin embargo, esta al alcance también a esta edad gestacional el poder detectar algunas otras anomalías estructurales de aparición temprana como defectos del cerebro, columna vertebral, defectos faciales, de la vía urinaria, de las paredes del abdomen del bebe, así como también sospecha de algún tipo de anomalías del corazón.
Como ventaja también es un momento oportuno para predicción de riesgo de resultados perinatales adversos como preeclampsia temprana antes de las 34 semanas o restricción del crecimiento temprano mediante la medición del Doppler de arterias uterinas.
Como ventaja también es un momento oportuno para predicción de riesgo de resultados perinatales adversos como preeclampsia temprana antes de las 34 semanas o restricción del crecimiento temprano mediante la medición del Doppler de arterias uterinas.
Quienes son candidatas a realizarse este estudio
Dado el riesgo de la población general descrito del 3 al 5% de que un bebe puede nacer con alguna anomalía, lo ideal sería realizarlo a todas las mujeres embarazadas, pero dicho riesgo se incrementa después de los 35 a;os de edad,
Que parámetros se deben medir en este estudio
Básicamente el signo ultrasonográfico que se busca es la llamada translucencia nucal que corresponde a un espacio lleno de líquido que se encuentra en la nuca de los bebes, dado que todos los bebes lo tienen a esa edad gestacional, esta descrito que se encuentra aumentada en aquellos que cursan con síndrome de Down, por lo tanto, una estrategia de detección es la medición de este signo ultrasonográfico.
Después de este, existen otros marcadores llamados marcadores emergentes como el hueso nasal, el cual se ha visto en bebes con riesgo de síndrome de Down está ausente o más peque;o, el ductus venoso que es un vaso venoso muy importante ya que lleva sangre oxigenada directo a la vena cava inferior, pues se encuentra con un espectro reverso en bebes con riesgo de Síndrome de Down y también en bebes que desarrollaran alguna anomalía del corazón, otro signo también descrito es la regurgitación de la válvula cardiaca tricúspide que se presenta en bebes con riesgo de síndrome de Down
Desde hace más de una década, especialistas y pioneros en el tema como el Dr. Nikolaides sugieren realizar una inversión en cuanto a la pirámide de atención prenatal, ya que tradicionalmente la evaluación estructural de los bebes se ofrece en el 2do trimestre después de las 19/20 semanas de gestación, y conforme se ha ido progresando en el desarrollo de estos conocimientos la mejora en la calidad de imagen con ultrasonidos de mayor resolución, es factible en la actualidad realizar una evaluación temprana para ciertas anomalías como ejemplo de ellas> enfermedades del cerebro holoprosencefalia, anencefalia, faciales labio hendido, torácicas sospecha de anomalías cardiacas sospecha de hernia diafragmaticas, defectos de pared abdominal como gastrosquisis , onfalocele herniación del contenido del abdomen, alteraciones de la vía urinaria como vejiga aumentada de tama;o megavejiga.
Este tipo de estudio cuando es factible se puede conjuntar con unos biomarcadores en sangre materna, más una serie de características maternas que al introducir toda esta información en un software diseñado por la fetal Medicine Foundation realiza un cálculo de riesgo con una tasa de detección de más del 90%, con baja tasa de falsos positivos de menos del 5%.
En caso de no contar con los marcadores en sangre materna, la tasa detección ciertamente disminuye, pero el rendimiento de la prueba considerando la translucencia nucal mas las características maternas se acerca al 80% ya descrito en estudios bien validados.
Para poder llevar acabo estos estudios se requiere de un entrenamiento, así miso de una certificación que avale el estar capacitado para llevar acabo la medición, otorgando una licencia para realizar los cálculos.
Es importante mencionar, estas pruebas solo detectan riesgos y al detectar un feto que esté en riesgo alto debe serle ofrecido una prueba diagnóstica y un asesoramiento por un equipo multidisciplinario.
Comprometidos con la salud perinatal, y con el fin de introducir estas pruebas en nuestra localidad, se genera la promoción de realizar 50 pruebas del 1er trimestre a mitad de su costo real.
Dr. Adrián Israel Ramírez Mendoza
Especialista en Materno Fetal
